前言介绍

人类基因突变数据库(The Human Gene Mutation Database,HGMD® )是通用 型数据库的代表, 它全面收集引起人类遗传疾病或与人类遗传疾病相关的核基因 突变。此数据库建立的初衷是用于突变机制的分析,但由于它收录最新的、完整 的有关人类疾病突变谱的参考数据,HGMD 至今已获得了更为广泛的应用。

HGMD 系统收录文献报道中的所有致病突变和与疾病相关的功能多态并将 这些数据以易于读取的格式提供给感兴趣的各方面,不管他们是来自学术、临床 还是商业领域。HGMD 收集的数据包括了单碱基置换(比如编码序列中的错义 突变和无义突变以及调控和剪切区域中的点突变) 、微缺失(micro-deletions)和 微插入(micro-insertions) 、缺失/插入(indels) 、重复序列扩增以及大的基因损 伤(缺失、插入和培增)和复杂的基因重组。

HGMD 通过互联网(http://www.hgmd.org)免费提供给注册的(registered)学术 和非盈利用户,但此公共网站只提供那些已收录三年以上的数据。最新的数据 可从 HGMD 专业版(HGMD Professional)通过我们的商业合作伙伴 BIOBASE GmbH 以付费的形式获得。除了最新的突变数据,HGMD 专业版还提供公共网 站上不具有的功能强大的搜索工具以及与基因和突变有关的特别信息。HGMD 专 业版每三个月更新一次。

学术注册

注册地址：http://www.hgmd.cf.ac.uk/docs/register.html

注册前请阅读以下内容

First name* Last name*填写自己的英文名字或者拼音；Background*:选择申请类型，我们选择academic学术；

Role/title*:身份选择学生；Company/Organisation*:组织名称；Department:部门名称；Email*:邮箱部分请填写edu邮箱。

我们填写完上面信息，点击右下角register注册：

HGMD User Registration：Congratulations! You are registered as Jas per from OAK HILL, United States. the HGMD password will be sent to Jasper@fayettetech.edu within 24 hours.

恭喜！您已注册为来自美国 OAK HILL 的 Jas per。HGMD 密码将在 24 小时内发送至 Jasper@xxxx.edu。

学术验证

我们打开美国edu邮箱收到了来自stensonpd@cardiff.ac.uk发送的标题为:”HGMD registration”的信息邮件，如下图所示：

Your registration is complete.

HGMD password: HGMD580967  Please note that passwords are case sensitive.
You are required to keep the HGMD password for your own private use of the HGMD site.
If asked to disclose your password by a third party, please direct them to register with HGMD.
Your account will be activated within 24 hours. Please note that accounts registered on weekends
will not be activated until the following Monday.
Please note that you must have session cookies enabled to use HGMD.
If your email address is not a valid academic / non-profit address, access may be withdrawn at any time.
Please be aware that any attempt to bulk-download HGMD mutation data using automated scripting will be regarded
as a breach of our usage terms, and will result in your user account access being withdrawn, and your institute/organisation
registration permissions being suspended.
PLEASE DO NOT REPLY TO THIS EMAIL.

您的注册已完成。 HGMD 密码：HGMD5809    请注意，密码区分大小写。

您必须保留 HGMD 密码，以供您自己私下使用 HGMD 网站。如果第三方要求您透露您的密码，请指示他们在 HGMD 注册。
您的帐户将在 24 小时内激活。请注意，周末注册的帐户直到下周一才会激活。

请注意，您必须启用会话 cookie 才能使用 HGMD。如果您的电子邮件地址不是有效的学术/非营利地址，访问权限可能会随时被撤销。

请注意，任何使用自动脚本批量下载 HGMD 突变数据的尝试都将被视为违反我们的使用条款，并将导致您的用户帐户访问权限被撤销，并且您的机构/组织注册权限被暂停。请不要回复此电子邮件。

成功案例

我们打开登陆地址: https://www.hgmd.cf.ac.uk/docs/login.html  输入学术邮箱和邮件里面发送的hgmd密码。

如果我们edu邮箱是符合要求资格的，登陆后提示如下：

Login successful. Please make sure you have session cookies enabled to allow viewing of HGMD mutation data. Continue to HGMD

登录成功。请确保您已启用会话 cookie，以允许查看 HGMD 突变数据。继续 HGMD

失败案例

如果我们edu邮箱是不符合要求资格，登陆后提示如下：

We are sorry, but 197489975@xxx.edu has not been recognised as belonging to a registered user. Please check that you have entered your details correctly and remember that access is granted to registered academic or non-profit HGMD users only.

很抱歉，197489975@xxxx.edu 尚未被识别为注册用户。请检查您输入的详细信息是否正确，并记住只有注册的学术或非营利性 HGMD 用户才有权访问。一般这种情况是虚假非edu邮箱地址造成的，比如edu.kg、ac.cn、edu.pl等非正式edu邮箱地址。

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